Modulo 4

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) (enfermedad de Von Recklinghausen) es el síndrome neurocutáneo más frecuente (datos recientes revelan una incidencia de 1 por 2.000 recién nacidos). Se caracteriza por la aparición de múltiples neurofibromas, manchas café con leche, efélides axilar o inguinal, nódulos de Lisch en el iris, lesiones óseas específicas (displasia esfenoidal o pseudoartrosis), […]

Tiene una incidencia de 1:36.000 y se asocia al desarrollo de hemagioblastomas (Hb) en retina y sistema nervioso central (SNC), feocromocitoma (F) o paraganglioma (PGL), carcinoma renal de células claras (CRCC), quistes renales y pancreáticos, TNEp, tumores del saco endolinfático, cistoadenomas benignos del epidídimo en varones y tumores del ligamento ancho en mujeres (Tabla 5).

Este síndrome fue identificado en 2006 [12] y hay, hasta la fecha, pocos pacientes descritos, de modo que es difícil establecer claramente las características clínicas de esta enfermedad. Al igual que en MEN1, los pacientes diagnosticados de MEN4 desarrollan HPTp (en el 100% de los individuos afectados) y adenomas hipofisarios (somatotropos, corticotropos y no funcionantes)

MEN2, con una prevalencia de 1 en 25.000, se clasifica clínicamente en tres subtipos (Tabla 3) que difieren entre sí en la incidencia, las mutaciones en RET con las que están asociadas, la penetrancia relativa a la edad, la agresividad del carcinoma medular de tiroides (CMT) y el pronóstico [5,6]. Tabla 3 El 60% de

La neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN1, OMIM #131100) tiene una prevalencia de 1:30.000 y se caracteriza por el desarrollo de: Hiperparatiroidismo primario (HPTp) e hipercalcemia; como consecuencia de adenomas o hiperplasia de paratiroides. TNE gastroenteropancreáticos. Adenomas hipofisarios. Además de la clásica tríada, los pacientes MEN1 también pueden desarrollar tumores carcinoides, tumores adrenocorticales y feocromocitomas;

Los síndromes hereditarios asociados al desarrollo de tumores neuroendocrinos (TNE) constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades, asociadas a mutaciones germinales en genes con funciones biológicas muy diversas. El estudio genético de los genes causales de cada uno de los síndromes tiene un claro beneficio para el correcto seguimiento de los pacientes, y para un adecuado

Fernández-Cuesta L, Foll M. Molecular studies of lung neuroendocrine neoplasms uncover new concepts and entities. Transl Lung Cancer Res. 2019;8(Suppl 4):S430-S434. Mafficini A, Scarpa A. Genetics and epigenetics of gastroenteropancreatic neuroendocrine neoplasms. Endocr Rev. 2019;40(2):506-36. Pedraza-Arévalo S, Gahete MD, Alors-Pérez E, Luque RM, Castaño JP. Multilayered heterogeneity as an intrinsic hallmark of neuroendocrine tumors. Rev

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En definitiva, el análisis molecular de los TNEs está permitiendo un mejor conocimiento y una clasificación más refinada de los distintos tipos de este tumor tan heterogéneo a través de técnicas ómicas, abriendo nuevas vías al tratamiento de los pacientes mediante el conocimiento de dianas concretas y, por tanto, a una medicina personalizada de precisión.

La patogénesis de los TNEs de colon no está del todo clara, en gran medida, debido a la infrecuencia de su aparición. Hay muy pocos estudios que se centren en los TNEs bien diferenciados de colon (Figura 8). En un reciente estudio en nueve pacientes, se realizó un análisis por secuenciación masiva y se observaron