Modulo 4

6. Neurofibromatosis Tipo 1 (OMIM #162200)

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) (enfermedad de Von Recklinghausen) es el síndrome neurocutáneo más frecuente (datos recientes revelan una incidencia de 1 por 2.000 recién nacidos). Se caracteriza por la aparición de múltiples neurofibromas, manchas café con leche, efélides axilar o inguinal, nódulos de Lisch en el iris, lesiones óseas específicas (displasia esfenoidal o pseudoartrosis), …

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5. Enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL) (OMIM #193300)

Tiene una incidencia de 1:36.000 y se asocia al desarrollo de hemagioblastomas (Hb) en retina y sistema nervioso central (SNC), feocromocitoma (F) o paraganglioma (PGL), carcinoma renal de células claras (CRCC), quistes renales y pancreáticos, TNEp, tumores del saco endolinfático, cistoadenomas benignos del epidídimo en varones y tumores del ligamento ancho en mujeres (Tabla 5). …

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4. Neoplasia endocrina múltiple tipo 4 (MEN4; OMIM #610755)

Este síndrome fue identificado en 2006 [12] y hay, hasta la fecha, pocos pacientes descritos, de modo que es difícil establecer claramente las características clínicas de esta enfermedad. Al igual que en MEN1, los pacientes diagnosticados de MEN4 desarrollan HPTp (en el 100% de los individuos afectados) y adenomas hipofisarios (somatotropos, corticotropos y no funcionantes) …

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2. Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (OMIM #131100)

La neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN1, OMIM #131100) tiene una prevalencia de 1:30.000 y se caracteriza por el desarrollo de: Hiperparatiroidismo primario (HPTp) e hipercalcemia; como consecuencia de adenomas o hiperplasia de paratiroides. TNE gastroenteropancreáticos. Adenomas hipofisarios. Además de la clásica tríada, los pacientes MEN1 también pueden desarrollar tumores carcinoides, tumores adrenocorticales y feocromocitomas; …

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1. Introducción

Los síndromes hereditarios asociados al desarrollo de tumores neuroendocrinos (TNE) constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades, asociadas a mutaciones germinales en genes con funciones biológicas muy diversas. El estudio genético de los genes causales de cada uno de los síndromes tiene un claro beneficio para el correcto seguimiento de los pacientes, y para un adecuado …

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10. Lecturas recomendadas

Fernández-Cuesta L, Foll M. Molecular studies of lung neuroendocrine neoplasms uncover new concepts and entities. Transl Lung Cancer Res. 2019;8(Suppl 4):S430-S434. Mafficini A, Scarpa A. Genetics and epigenetics of gastroenteropancreatic neuroendocrine neoplasms. Endocr Rev. 2019;40(2):506-36. Pedraza-Arévalo S, Gahete MD, Alors-Pérez E, Luque RM, Castaño JP. Multilayered heterogeneity as an intrinsic hallmark of neuroendocrine tumors. Rev …

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9. Bibliografía

Pedraza-Arévalo S, Gahete MD, Alors-Pérez E, Luque RM, Castaño JP. Multilayered heterogeneity as an intrinsic hallmark of neuroendocrine tumors. Rev Endocr Metab Disord. 2018;19(2):179-92. Fussey JM, Vaidya B, Kim D, Clark J, Ellard S, Smith JA. The role of molecular genetics in the clinical management of sporadic medullary thyroid carcinoma: A systematic review. Clin Endocrinol …

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8. Conclusiones

En definitiva, el análisis molecular de los TNEs está permitiendo un mejor conocimiento y una clasificación más refinada de los distintos tipos de este tumor tan heterogéneo a través de técnicas ómicas, abriendo nuevas vías al tratamiento de los pacientes mediante el conocimiento de dianas concretas y, por tanto, a una medicina personalizada de precisión.

7. TNEs de colon

La patogénesis de los TNEs de colon no está del todo clara, en gran medida, debido a la infrecuencia de su aparición. Hay muy pocos estudios que se centren en los TNEs bien diferenciados de colon (Figura 8). En un reciente estudio en nueve pacientes, se realizó un análisis por secuenciación masiva y se observaron …

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