El diagnóstico se basa en la confirmación bioquímica de la hipersecreción catecolaminérgica (puede no existir en la fase “prebioquímica” de un incidentaloma adrenal), y en la localización anatómica del tumor. 1. Diagnóstico bioquímico La guía clínica de la Endocrine Society de 2014 [24] recomienda la determinación indistintamente de las metanefrinas fraccionadas plasmáticas libres (en posición […]
En 2012, se describieron 18 pacientes con FEO/PGLs múltiples con una mutación somática del oncogén EPAS1/HIF2α [1,2,4], la mayoría de ellos tenían policitemia y algunos también somatostatinomas duodenales. Este gen codifica HIF2α, sus mutaciones producen su sobreexpresión que activa factores de transcripción relacionados con hipoxia. El síndrome es secundario a mosaicismo somático, pero recientemente se
6. Síndrome de paraganglioma relacionado con policitemia Leer más »
1. Síndrome de Carney-Stratakis y tríada de Carney El síndrome de Carney-Stratakis es AD asociado con mutaciones SDHB, SDHC y SDHD. Los dos sexos se afectan por igual, a una edad media de 23 años; se caracteriza por PGLs secretores y GISTs [1,6]. La tríada de Carney tiene lugar, fundamentalmente, en mujeres a una edad
5. Formas hereditarias poco frecuentes Leer más »
El carcinoma medular de tiroides (CMT) (Figura 1) es un TNE (tumor neuroendocrino) poco frecuente, que supone el 3-4% de todos los tumores tiroideos. Se origina en las células C parafoliculares de la glándula tiroides, incluidas en la categoría de células neuroendocrinas por su origen neuroectodérmico y su producción hormonal, que incluye la cromogranina A,
4. Síndromes hereditarios asociados a feocromocitomas / paragangliomas Leer más »
Estos tumores, habitualmente, son diagnosticados por sus síntomas, descubiertos como una masa adrenal incidental, o por la historia familiar. 1. Síntomas y signos Están presentes en, aproximadamente, el 50% de los pacientes [1,6], son típicamente paroxísticos, de presentación muy variable, pero que suelen incluir palpitaciones, palidez, temblores, cefalea y diaforesis. Una crisis comienza con sensación
3. Presentación clínica Leer más »
1. Vías genéticas. Correlación genotipo-fenotipo Los estudios de expresión génica han permitido clasificar a los FEO/PGLs en 3 diferentes clústeres con mecanismos fisiopatológicos comunes [4]. Además, pueden caracterizarse en 3 diferentes fenotipos basados en el patrón de secreción bioquímica, que es una medida de la diferenciación celular (adrenérgico > noradrenégico > dopaminétgico) (Figura 1). Figura
2. Tumorogénesis-genética molecular Leer más »
Los feocromocitomas (FEOs) y paragangliomas (PGLs) son tumores neuroendocrinos (TNEs) que se originan de las células cromafines de la cresta neural y surgen en la médula de la glándula adrenal y en los paraganglios extraadrenales, respectivamente. Los FEOs y PGLs localizados en el tórax, abdomen y pelvis (PGLTAPs) derivan de los paraganglios simpáticos y tienden
Rindi G, Wiedenmann B. Neuroendocrine neoplasia of the gastrointestinal tract revisited: towards precision medicine. Nat Rev Endocrinol 2020;16(10):590-607.
5. Lecturas recomendadas Leer más »
Pavel M, O’Toole D, Costa F, Capdevila J, Gross D, Kianmanesh R, et al. ENETS Consensus Guidelines Update for the Management of Distant Metastatic Disease of Intestinal, Pancreatic, Bronchial Neuroendocrine Neoplasms (NEN) and NEN of Unknown Primary Site. Neuroendocrinology. 2016;103(2):172-85. Available at: https://www.karger.com/Article/FullText/443167 NCCN Clinical practice guidelines in oncology. Neuroendocrine and adrenal tumors, version 1. 2019;
Los CNE son neoplasias pobremente diferenciadas, con alto índice proliferativo, y con comportamiento agresivo. Su pronóstico es malo, con una mediana de supervivencia menor de 1 año. La clínica suele ser síndrome constitucional o la derivada del crecimiento tumoral. El tratamiento de elección en enfermedad localizada es cirugía y quimioterapia adyuvante o quimio-radioterapia en algunas