Capitulo 1

1. Síndrome de Carney-Stratakis y tríada de Carney El síndrome de Carney-Stratakis es AD asociado con mutaciones SDHB, SDHC y SDHD. Los dos sexos se afectan por igual, a una edad media de 23 años; se caracteriza por PGLs secretores y GISTs [1,6]. La tríada de Carney tiene lugar, fundamentalmente, en mujeres a una edad […]

El carcinoma medular de tiroides (CMT) (Figura 1) es un TNE (tumor neuroendocrino) poco frecuente, que supone el 3-4% de todos los tumores tiroideos. Se origina en las células C parafoliculares de la glándula tiroides, incluidas en la categoría de células neuroendocrinas por su origen neuroectodérmico y su producción hormonal, que incluye la cromogranina A,

Estos tumores, habitualmente, son diagnosticados por sus síntomas, descubiertos como una masa adrenal incidental, o por la historia familiar. 1. Síntomas y signos Están presentes en, aproximadamente, el 50% de los pacientes [1,6], son típicamente paroxísticos, de presentación muy variable, pero que suelen incluir palpitaciones, palidez, temblores, cefalea y diaforesis. Una crisis comienza con sensación

1. Vías genéticas. Correlación genotipo-fenotipo Los estudios de expresión génica han permitido clasificar a los FEO/PGLs en 3 diferentes clústeres con mecanismos fisiopatológicos comunes [4]. Además, pueden caracterizarse en 3 diferentes fenotipos basados en el patrón de secreción bioquímica, que es una medida de la diferenciación celular (adrenérgico > noradrenégico > dopaminétgico) (Figura 1). Figura

Los feocromocitomas (FEOs) y paragangliomas (PGLs) son tumores neuroendocrinos (TNEs) que se originan de las células cromafines de la cresta neural y surgen en la médula de la glándula adrenal y en los paraganglios extraadrenales, respectivamente. Los FEOs y PGLs localizados en el tórax, abdomen y pelvis (PGLTAPs) derivan de los paraganglios simpáticos y tienden

Rindi G, Wiedenmann  B. Neuroendocrine neoplasia of the gastrointestinal tract revisited: towards precision medicine. Nat Rev Endocrinol 2020;16(10):590-607.

Pavel M, O’Toole D, Costa F, Capdevila J, Gross D, Kianmanesh R, et al. ENETS Consensus Guidelines Update for the Management of Distant Metastatic Disease of Intestinal, Pancreatic, Bronchial Neuroendocrine Neoplasms (NEN) and NEN of Unknown Primary Site. Neuroendocrinology. 2016;103(2):172-85. Available at: https://www.karger.com/Article/FullText/443167 NCCN Clinical practice guidelines in oncology. Neuroendocrine and adrenal tumors, version 1. 2019;

Los CNE son neoplasias pobremente diferenciadas, con alto índice proliferativo, y con comportamiento agresivo. Su pronóstico es malo, con una mediana de supervivencia menor de 1 año. La clínica suele ser síndrome constitucional o la derivada del crecimiento tumoral. El tratamiento de elección en enfermedad localizada es cirugía y quimioterapia adyuvante o quimio-radioterapia en algunas

1. Presentación clínica ¿CUÁLES SON? Los CNE son neoplasias poco frecuentes con alto índice proliferativo y comportamiento clínico agresivo. Según la clasificación de las NNEs de origen digestivo (OMS 2019), se definen por ser neoplasias pobremente diferenciadas y/o con un alto índice proliferativo (Ki-67 > 20% o > 20 mitosis/2 mm2) [16]. En general, el

NEOPLASIAS NEUROENDOCRINAS DE ORIGEN DESCONOCIDO 1. Generalidades Actualmente, las neoplasias neuroendocrinas (NNEs) de origen desconocido suponen en torno al 13% de todos los diagnósticos de NNEs y una gran parte de ellas son carcinomas pobremente diferenciados [1]. En los últimos años, los avances en las pruebas diagnósticas han logrado identificar en un mayor número de