Capitulo 4

9. Lecturas recomendadas

Andrews KA, Ascher DB, Pires DEV, Barnes DR, Vialard L, Casey RT, et al. Tumour risks and genotype-phenotype correlations associated with germline variants in succinate dehydrogenase subunit genes SDHB, SDHC and SDHD. J Med Genet. 2018;55:384-394. doi: 101136/jmedgenet-2017-105127. Crona J, Taiëb D, Pacak K. New Perspectives on Pheochromocytoma and Paraganglioma: Toward a Molecular Classification. Endocr …

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8. Bibliografía

Neumann HPH, Young WF, Eng C. Pheochromocytoma and Paraganglioma. N Engl J of Med. 2019;381(6):552-565. doi: 10.1056/NEJMra1806651. Favier J, Amar L, Gimenez-Roqueplo A-P. Paraganglioma and phaeochromocytoma: from genetics to personalized medicine. Nat Rev Endocrinol. 2015;11(2):101-11. doi:10.1038/nrendo.2014.188. Toledo RA, Burnichon N, Cascon A, Benn DE, Bayley JP, Welander J, et al. Consensus Statement on next-generation-sequencing-based diagnostic …

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7. Diagnóstico

El diagnóstico se basa en la confirmación bioquímica de la hipersecreción catecolaminérgica (puede no existir en la fase “prebioquímica” de un incidentaloma adrenal), y en la localización anatómica del tumor. 1. Diagnóstico bioquímico La guía clínica de la Endocrine Society de 2014 [24] recomienda la determinación indistintamente de las metanefrinas fraccionadas plasmáticas libres (en posición …

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6. Síndrome de paraganglioma relacionado con policitemia

En 2012, se describieron 18 pacientes con FEO/PGLs múltiples con una mutación somática del oncogén EPAS1/HIF2α [1,2,4], la mayoría de ellos tenían policitemia y algunos también somatostatinomas duodenales. Este gen codifica HIF2α, sus mutaciones producen su sobreexpresión que activa factores de transcripción relacionados con hipoxia. El síndrome es secundario a mosaicismo somático, pero recientemente se …

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4. Síndromes hereditarios asociados a feocromocitomas / paragangliomas

El carcinoma medular de tiroides (CMT) (Figura 1) es un TNE (tumor neuroendocrino) poco frecuente, que supone el 3-4% de todos los tumores tiroideos. Se origina en las células C parafoliculares de la glándula tiroides, incluidas en la categoría de células neuroendocrinas por su origen neuroectodérmico y su producción hormonal, que incluye la cromogranina A, …

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3. Presentación clínica

Estos tumores, habitualmente, son diagnosticados por sus síntomas, descubiertos como una masa adrenal incidental, o por la historia familiar. 1. Síntomas y signos Están presentes en, aproximadamente, el 50% de los pacientes [1,6], son típicamente paroxísticos, de presentación muy variable, pero que suelen incluir palpitaciones, palidez, temblores, cefalea y diaforesis. Una crisis comienza con sensación …

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2. Tumorogénesis-genética molecular

1. Vías genéticas. Correlación genotipo-fenotipo Los estudios de expresión génica han permitido clasificar a los FEO/PGLs en 3 diferentes clústeres con mecanismos fisiopatológicos comunes [4]. Además, pueden caracterizarse en 3 diferentes fenotipos basados en el patrón de secreción bioquímica, que es una medida de la diferenciación celular (adrenérgico > noradrenégico > dopaminétgico) (Figura 1). Figura …

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1. Introducción

Los feocromocitomas (FEOs) y paragangliomas (PGLs) son tumores neuroendocrinos (TNEs) que se originan de las células cromafines de la cresta neural y surgen en la médula de la glándula adrenal y en los paraganglios extraadrenales, respectivamente. Los FEOs y PGLs localizados en el tórax, abdomen y pelvis (PGLTAPs) derivan de los paraganglios simpáticos y tienden …

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