Capitulo 2

10. Lecturas recomendadas

Cascon A, Remacha L, Calsina B, Robledo M. Pheochromocytomas and Paragangliomas: Bypassing Cellular Respiration. Cancers (Basel). 2019;11(5):683. Kamilaris CDC, Stratakis CA. Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 (MEN1): An Update and the Significance of Early Genetic and Clinical Diagnosis. Front Endocrinol (Lausanne). 2019;10:339. Nielsen SM, Rhodes L, Blanco I, Chung WK, Eng C, Maher ER, et …

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9. Bibliografía

Pieterman CR, Conemans EB, Dreijerink KM, de Laat JM, Timmers HT, Vriens MR, et al. Thoracic and duodenopancreatic neuroendocrine tumors in multiple endocrine neoplasia type 1: natural history and function of menin in tumorigenesis. Endocr Relat Cancer. 2014;21(3):R121-42. McDonnell JE, Gild ML, Clifton-Bligh RJ, Robinson BG. Multiple endocrine neoplasia: an update. Intern Med J. 2019;49(8):954-61. …

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7. Complejo de esclerosis tuberosa o Enfermedad de Bourneville-Pringle (OMIM # 191100)

El complejo de esclerosis tuberosa (TSC) afecta a entre 1:6.000 y 1:10.000, y se caracteriza por el desarrollo de hamartomas en múltiples órganos (cerebro, piel, corazón, riñones y pulmón). Entre las manifestaciones del SNC, destacan: la epilepsia, el retraso mental (30 %), problemas de comportamiento y autismo. El 50-80% de los pacientes desarrollan lesiones renales, …

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6. Neurofibromatosis Tipo 1 (OMIM #162200)

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) (enfermedad de Von Recklinghausen) es el síndrome neurocutáneo más frecuente (datos recientes revelan una incidencia de 1 por 2.000 recién nacidos). Se caracteriza por la aparición de múltiples neurofibromas, manchas café con leche, efélides axilar o inguinal, nódulos de Lisch en el iris, lesiones óseas específicas (displasia esfenoidal o pseudoartrosis), …

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5. Enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL) (OMIM #193300)

Tiene una incidencia de 1:36.000 y se asocia al desarrollo de hemagioblastomas (Hb) en retina y sistema nervioso central (SNC), feocromocitoma (F) o paraganglioma (PGL), carcinoma renal de células claras (CRCC), quistes renales y pancreáticos, TNEp, tumores del saco endolinfático, cistoadenomas benignos del epidídimo en varones y tumores del ligamento ancho en mujeres (Tabla 5). …

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4. Neoplasia endocrina múltiple tipo 4 (MEN4; OMIM #610755)

Este síndrome fue identificado en 2006 [12] y hay, hasta la fecha, pocos pacientes descritos, de modo que es difícil establecer claramente las características clínicas de esta enfermedad. Al igual que en MEN1, los pacientes diagnosticados de MEN4 desarrollan HPTp (en el 100% de los individuos afectados) y adenomas hipofisarios (somatotropos, corticotropos y no funcionantes) …

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2. Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (OMIM #131100)

La neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN1, OMIM #131100) tiene una prevalencia de 1:30.000 y se caracteriza por el desarrollo de: Hiperparatiroidismo primario (HPTp) e hipercalcemia; como consecuencia de adenomas o hiperplasia de paratiroides. TNE gastroenteropancreáticos. Adenomas hipofisarios. Además de la clásica tríada, los pacientes MEN1 también pueden desarrollar tumores carcinoides, tumores adrenocorticales y feocromocitomas; …

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