Capitulo 2

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Pieterman CR, Conemans EB, Dreijerink KM, de Laat JM, Timmers HT, Vriens MR, et al. Thoracic and duodenopancreatic neuroendocrine tumors in multiple endocrine neoplasia type 1: natural history and function of menin in tumorigenesis. Endocr Relat Cancer. 2014;21(3):R121-42. McDonnell JE, Gild ML, Clifton-Bligh RJ, Robinson BG. Multiple endocrine neoplasia: an update. Intern Med J. 2019;49(8):954-61.

Como queda recogido en capítulos anteriores, los feocromocitomas (F) y paragangliomas (PGL) (a los que nos referiremos conjuntamente como F/PGL), son tumores muy infrecuentes derivados de la cresta neural. 8.1. Genética del F/PGL Este tumor se desarrolla de forma esporádica o en el seno de varios síndromes tumorales asociados a mutaciones en distintos genes, y

El complejo de esclerosis tuberosa (TSC) afecta a entre 1:6.000 y 1:10.000, y se caracteriza por el desarrollo de hamartomas en múltiples órganos (cerebro, piel, corazón, riñones y pulmón). Entre las manifestaciones del SNC, destacan: la epilepsia, el retraso mental (30 %), problemas de comportamiento y autismo. El 50-80% de los pacientes desarrollan lesiones renales,

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) (enfermedad de Von Recklinghausen) es el síndrome neurocutáneo más frecuente (datos recientes revelan una incidencia de 1 por 2.000 recién nacidos). Se caracteriza por la aparición de múltiples neurofibromas, manchas café con leche, efélides axilar o inguinal, nódulos de Lisch en el iris, lesiones óseas específicas (displasia esfenoidal o pseudoartrosis),

Tiene una incidencia de 1:36.000 y se asocia al desarrollo de hemagioblastomas (Hb) en retina y sistema nervioso central (SNC), feocromocitoma (F) o paraganglioma (PGL), carcinoma renal de células claras (CRCC), quistes renales y pancreáticos, TNEp, tumores del saco endolinfático, cistoadenomas benignos del epidídimo en varones y tumores del ligamento ancho en mujeres (Tabla 5).

Este síndrome fue identificado en 2006 [12] y hay, hasta la fecha, pocos pacientes descritos, de modo que es difícil establecer claramente las características clínicas de esta enfermedad. Al igual que en MEN1, los pacientes diagnosticados de MEN4 desarrollan HPTp (en el 100% de los individuos afectados) y adenomas hipofisarios (somatotropos, corticotropos y no funcionantes)

MEN2, con una prevalencia de 1 en 25.000, se clasifica clínicamente en tres subtipos (Tabla 3) que difieren entre sí en la incidencia, las mutaciones en RET con las que están asociadas, la penetrancia relativa a la edad, la agresividad del carcinoma medular de tiroides (CMT) y el pronóstico [5,6]. Tabla 3 El 60% de

La neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN1, OMIM #131100) tiene una prevalencia de 1:30.000 y se caracteriza por el desarrollo de: Hiperparatiroidismo primario (HPTp) e hipercalcemia; como consecuencia de adenomas o hiperplasia de paratiroides. TNE gastroenteropancreáticos. Adenomas hipofisarios. Además de la clásica tríada, los pacientes MEN1 también pueden desarrollar tumores carcinoides, tumores adrenocorticales y feocromocitomas;