Capitulo 10
10. Lecturas recomendadas
Morse B, Al-Toubah T, Montilla-Soler J. Anatomic and Functional Imaging of Neuroendocrine Tumors. Curr. Treat. Options in Oncol. 2020;21(9):75. doi: 10.1007/s11864-020-00770-8.
9. Bibliografía
Oronsky B, Ma PC, Morgensztern D, Carter CA. Nothing But NET: A Review of Neuroendocrine Tumors and Carcinomas. 2017;19(12):991-1002. Crona J, Skogseid B. GEP- NETS UPDATE: Genetics of neuroendocrine tumors. European Journal of Endocrinology. 2016;174(6):R275-90. Hastings B, Mortele K, Lee EY. Genetic Syndromes Affecting Both Children and Adults. Radiologic Clinics of North America. 2020;58(3):619-38. Katabathina …
8. Conclusiones
La mayoría de los TNE son esporádicos. No obstante, en algunos casos pueden ocurrir como parte de síndromes familiares. Es importante conocer las peculiaridades de cada uno de estos síndromes y las lesiones a las que se asocian con mayor frecuencia, que, en ocasiones, pueden tener hallazgos característicos que permiten su diagnóstico. Además, las pruebas …
7. Neurofibromatosis Tipo 1
La neurofibromatosis tipo 1 (NF-1) pertenece al grupo de las facomatosis. Su herencia es autosómica dominante con una penetrancia y expresión variable, por lo que pueden encontrarse desde fenotipos muy graves hasta otros muy poco agresivos. Tiene una prevalencia estimada de 1 en 2.500-3.000 individuos. Se debe a la mutación del gen NF-1, que es …
6. Esclerosis tuberosa
La esclerosis tuberosa (ET) también conocida como enfermedad de Bourneville, es un trastorno con herencia autosómica dominante que pertenece al grupo de las facomatosis. Su prevalencia es de 1:6.000-10.000 individuos. Se debe a mutaciones familiares o espontáneas en los genes TSC1, localizado en el cromosoma 9q34 y TSC2, localizado en 16p13. Codifican las proteínas hamartina …
5. Von Hippel-Lindau
El síndrome de von Hippel-Lindau (VHL) es un síndrome con herencia autosómica dominante y alta penetrancia, con una incidencia de 1 en 35.000-50.000. Se debe a la mutación del gen VHL, que es un gen supresor de tumores localizado en el cromosoma 3p25 y regula la proliferación celular-hipoxia y la angiogénesis. Sus principales manifestaciones clínicas …
4. Neoplasia endocrina múltiple tipo 2
La MEN-2 es un síndrome con herencia autosómica dominante, secundario a la mutación del protooncogén RET localizado en el cromosoma 10q11 que codifica un receptor tirosin-quinasa. Su incidencia es de 1 por 200.000 nacimientos. Existen tres subtipos distintos: MEN-2A, el MEN-2B y el carcinoma medular de tiroides familiar. El MEN-2A es el más frecuente (60-90%) …
3. Neoplasia endocrina múltiple tipo 1
La MEN-1, también llamada síndrome de Wermer, es un desorden autosómico dominante con alta penetrancia, sobre el 90% a los 40 años. Tiene una prevalencia 3 por 100.000 individuos. Se debe a la inactivación del gen MEN-1, localizado en el cromosoma 11q13, que es un gen supresor de tumores. Las tres características clínicas clásicas son: …
2. Pruebas de imagen
Las pruebas de imagen juegan un importante papel en la detección, diagnóstico y seguimiento de los síndromes familiares. Algunos de los tumores que se detectan en estos síndromes tienen hallazgos de imagen característicos que permiten su diagnóstico (dedicaremos el material complementario aportado a este punto). La ecografía (ultrasonido -US-), la tomografía computarizada (TC) y la …