Capitulo 10

10. Lecturas recomendadas

Morse B, Al-Toubah T, Montilla-Soler J. Anatomic and Functional Imaging of Neuroendocrine Tumors.  Curr. Treat. Options in Oncol. 2020;21(9):75. doi: 10.1007/s11864-020-00770-8.

9. Bibliografía

Oronsky B, Ma PC, Morgensztern D, Carter CA. Nothing But NET: A Review of Neuroendocrine Tumors and Carcinomas. 2017;19(12):991-1002. Crona J, Skogseid B. GEP- NETS UPDATE: Genetics of neuroendocrine tumors. European Journal of Endocrinology. 2016;174(6):R275-90. Hastings B, Mortele K, Lee EY. Genetic Syndromes Affecting Both Children and Adults. Radiologic Clinics of North America. 2020;58(3):619-38. Katabathina …

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8. Conclusiones

La mayoría de los TNE son esporádicos. No obstante, en algunos casos pueden ocurrir como parte de síndromes familiares. Es importante conocer las peculiaridades de cada uno de estos síndromes y las lesiones a las que se asocian con mayor frecuencia, que, en ocasiones, pueden tener hallazgos característicos que permiten su diagnóstico. Además, las pruebas …

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7. Neurofibromatosis Tipo 1

La neurofibromatosis tipo 1 (NF-1) pertenece al grupo de las facomatosis. Su herencia es autosómica dominante con una penetrancia y expresión variable, por lo que pueden encontrarse desde fenotipos muy graves hasta otros muy poco agresivos. Tiene una prevalencia estimada de 1 en 2.500-3.000 individuos. Se debe a la mutación del gen NF-1, que es …

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6. Esclerosis tuberosa

La esclerosis tuberosa (ET) también conocida como enfermedad de Bourneville, es un trastorno con herencia autosómica dominante que pertenece al grupo de las facomatosis. Su prevalencia es de 1:6.000-10.000 individuos.  Se debe a mutaciones familiares o espontáneas en los genes TSC1, localizado en el cromosoma 9q34 y TSC2, localizado en 16p13. Codifican las proteínas hamartina …

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5. Von Hippel-Lindau

El síndrome de von Hippel-Lindau (VHL) es un síndrome con herencia autosómica dominante y alta penetrancia, con una incidencia de 1 en 35.000-50.000. Se debe a la mutación del gen VHL, que es un gen supresor de tumores localizado en el cromosoma 3p25 y regula la proliferación celular-hipoxia y la angiogénesis. Sus principales manifestaciones clínicas …

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4. Neoplasia endocrina múltiple tipo 2

La MEN-2 es un síndrome con herencia autosómica dominante, secundario a la mutación del protooncogén RET localizado en el cromosoma 10q11 que codifica un receptor tirosin-quinasa. Su incidencia es de 1 por 200.000 nacimientos. Existen tres subtipos distintos: MEN-2A, el MEN-2B y el carcinoma medular de tiroides familiar. El MEN-2A es el más frecuente (60-90%) …

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2. Pruebas de imagen

Las pruebas de imagen juegan un importante papel en la detección, diagnóstico y seguimiento de los síndromes familiares. Algunos de los tumores que se detectan en estos síndromes tienen hallazgos de imagen característicos que permiten su diagnóstico (dedicaremos el material complementario aportado a este punto).  La ecografía (ultrasonido -US-), la tomografía computarizada (TC) y la …

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