Capitulo 1

10. Lecturas recomendadas

Fernández-Cuesta L, Foll M. Molecular studies of lung neuroendocrine neoplasms uncover new concepts and entities. Transl Lung Cancer Res. 2019;8(Suppl 4):S430-S434. Mafficini A, Scarpa A. Genetics and epigenetics of gastroenteropancreatic neuroendocrine neoplasms. Endocr Rev. 2019;40(2):506-36. Pedraza-Arévalo S, Gahete MD, Alors-Pérez E, Luque RM, Castaño JP. Multilayered heterogeneity as an intrinsic hallmark of neuroendocrine tumors. Rev …

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9. Bibliografía

Pedraza-Arévalo S, Gahete MD, Alors-Pérez E, Luque RM, Castaño JP. Multilayered heterogeneity as an intrinsic hallmark of neuroendocrine tumors. Rev Endocr Metab Disord. 2018;19(2):179-92. Fussey JM, Vaidya B, Kim D, Clark J, Ellard S, Smith JA. The role of molecular genetics in the clinical management of sporadic medullary thyroid carcinoma: A systematic review. Clin Endocrinol …

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8. Conclusiones

En definitiva, el análisis molecular de los TNEs está permitiendo un mejor conocimiento y una clasificación más refinada de los distintos tipos de este tumor tan heterogéneo a través de técnicas ómicas, abriendo nuevas vías al tratamiento de los pacientes mediante el conocimiento de dianas concretas y, por tanto, a una medicina personalizada de precisión.

7. TNEs de colon

La patogénesis de los TNEs de colon no está del todo clara, en gran medida, debido a la infrecuencia de su aparición. Hay muy pocos estudios que se centren en los TNEs bien diferenciados de colon (Figura 8). En un reciente estudio en nueve pacientes, se realizó un análisis por secuenciación masiva y se observaron …

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6. TNEs de intestino delgado

Son los TNEs más comunes del tubo digestivo en occidente. La mayoría son esporádicos, de hecho, el concepto de TNEs de intestino delgado hereditarios es muy reciente y aún no se conoce bien el patrón de herencia. Tanto en los esporádicos como en los hereditarios es frecuente encontrar una pérdida del cromosoma 18q en tumores …

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5. TNEs pancreáticos

Los TNEs pancreáticos han sido ampliamente estudiados desde el punto de vista molecular, no tanto en grandes cohortes de pacientes, pero sí con la suficiente profundidad para establecer clasificaciones en cuanto a rutas alteradas o posibles abordajes terapéuticos [12]. 5.1. Estudios genómicos: mutaciones, alteraciones cromosómicas y expresión Es llamativo que los genes supresores de tumores …

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4. TNEs de timo

Los TNEs de timo son muy infrecuentes, pues sólo constituyen el 0,4 % de todos los TNEs. Se clasifican, como los pulmonares, en carcinoides de bajo grado típicos, de grado intermedio atípicos y los carcinomas de alto grado de células grandes y pequeñas. Como en pulmonares también, centraremos nuestra atención en los datos cromosómicos disponibles en …

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3. TNEs pulmonares: tumores carcinoides de pulmón

Las neoplasias neuroendocrinas son el 25 % de los cánceres de pulmón y se pueden diferenciar en dos grandes grupos, que son entidades claramente diferentes [4]: Carcinomas neuroendocrinos pobremente diferenciados: relacionados con el tabaquismo, son agresivos, muy propensos a la metástasis y con mal pronóstico (Figura 2). Dentro de ellos se incluyen: Carcinomas de pulmón de …

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2. Carcinoma medular de tiroides

El carcinoma medular de tiroides es una patología neuroendocrina maligna infrecuente. A pesar de ser el 1-2 % de todas las neoplasias de tiroides, es responsable de un alto porcentaje de muertes y, en numerosas ocasiones, ya presenta metástasis en el momento del diagnóstico. 2.1. Estudios genómicos: mutaciones y alteraciones cromosómicas Entre el 20-25 % …

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1. Introducción

Los tumores neuroendocrinos (TNEs) conforman un grupo de neoplasias relativamente infrecuentes que suelen compartir ciertos marcadores neuroendocrinos, como la sinaptofisina y la cromogranina A, pero que presentan una gran heterogeneidad a múltiples niveles: localización, presentación clínica, características histopatológicas, funcionalidad, características celulares y moleculares y particularidades genéticas y epigenéticas [1]. En este capítulo, nos centraremos en …

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